1、病因不明
自闭症的病因至今不明，但可以肯定患者的脑部大范围的神经生理损伤是重要因素；遗传性也被认为是一种重要的因素。
2、病因的研究与探讨
目前全世界都在进行自闭症发病原因的研究，这些研究基本上是集中在神经生物学上，如：
有对神经系统结构、神经生理和病理的研究；
有对神经生化学改变的研究；
有对神经疾病和免疫功能缺陷的研究；
同时，还对遗传因素的研究；
对胎儿期、围生期和新生儿期母婴健康状况及各种疾病并发症的研究等。
诸多的研讨，尚无明确的结果，病因究竟是什么，仍在期待中。
3、最新研究趋向表明自闭症的病因是一种“多因素致病”说它包括几种不同和性质截然迥异的情况。